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Reino Unido inicia un gran piloto hacia la medicina personalizada: análisis de ADN a centenares de ciudadanos para anticipar problemas de salud

Reino Unido inicia un gran piloto hacia la medicina personalizada: análisis de ADN a centenares de ciudadanos para anticipar problemas de salud

En 2015, un grupo de investigadores reunieron 2.748 estudios distintos que analizaban 17.804 rasgos en una población de más de 29 millones de gemelos. Esas investigaciones exploraban cosas tan dispares como la presión sanguínea, los problemas inmunitarios, la forma de las orejas, los valores sociales o los gustos culinarios. Y las conclusiones fueron sorprendentes: todos y cada uno de los 17.000 rasgos estudiados eran heredables en mayor o menor medida.

Es decir, la genética tiene que ver con todo y muy especialmente con las patologías médicas. Sin embargo, salvo para cosas muy concretas, mirar un genoma secuenciado no nos dicen demasiado sobre la mayor parte problemas, rasgos o enfermedades de nuestro día a día. El motivo es simple: si la genética fuera un idioma, la humanidad estaría aún sacándose el A1.


Sin embargo, el NHS (el sistema de salud británico) está poniendo en marcha un experimento de «medicina personalizada» en el noreste de Inglaterra que pretende solucionar parcialmente este problema.

Los secretos de la genética al servicio de la medicina

«Mediante el uso de la genética, podemos mejorar la predicción del riesgo de enfermedad cardiovascular para que las terapias como las estatinas, así como los cambios en el estilo de vida, puedan dirigirse a las personas adecuadas», explicaba en el Times el profesor Sir Peter Donnelly, fundador y director ejecutivo de ‘Genomics’, la spinoff de la Universidad de Oxford que colabora con el NHS en la puesta en marcha del proyecto. Aunque, más que como una afirmación deberíamos de entenderlo como una hipótesis a testar.

"La genética nos da una 'medicina de precisión': diagnosticar y tomar decisiones basadas en el ADN del paciente"

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«La genética nos da una ‘medicina de precisión’: diagnosticar y tomar decisiones basadas en el ADN del paciente»

Al fin y al cabo, los investigadores seleccionarán a mil pacientes que usarán millones de marcadores genéticos que se cruzarán con todo tipo de factores de riesgo (la edad, los antecedentes familiares, el estilo de vida…) para producir lo que se denomina «puntuación de riesgo poligénico» y examinar si este tipo de enfoques puede usarse para «predecir» la enfermedad cardiovascular (y para ajustar los tratamientos).

¿Por qué la enfermedad cardiaca? Por una cuestión de potencialidad. Aunque según los investigadores este tipo de enfoques permitiría usarse en otras enfermedades (como cáncer de mama, próstata y piel, diabetes tipo 2 o trastorno bipolar), lo cierto es que las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo. De cada 100 personas que mueren en el mundo, al menos 27 lo hacen por ella, según la OMS.

De hecho, el NHS cree que introducir este «cribado» genómico (en caso de que funcione) podría ayudar a identificar a 650.000 personas de entre 40 y 60 años con alto riesgo cardiovascular. De ellos, un 10% desarrollaría enfermedades en los próximos 10 años. Su apuesta es que, si consiguen «pasar de tratamientos reactivos a preventivos», estos mecanismos podrían reducir más 15.000 casos de enfermedad y evitar más de 2.000 muertes en una década.

Nos acercamos a un momento del desarrollo técnico de la genética muy complicado en el que nuestra genética se va a convertir en una herramienta muy poderosa para cuidar y mejorar nuestra propia salud. Y, a la vez, un riesgo que pueda colisionar con los derechos humanos y cambiar de forma radical nuestros sistemas de salud. Este será uno de los grandes debates del futuro; lo que pasa es que ese futuro lo tenemos ya encima.

Imagen | Ian Taylor


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Javier Jiménez

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